Doença genética grave e progressiva, a fibrose cÃstica será tema de um evento cientÃfico realizado pelo Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) nesta terça-feira, 31/08. Conhecida popularmente como doença do beijo salgado, segundo dados do Ministério da Saúde (MS), a enfermidade atinge aproximadamente 1,5 mil brasileiros e a proporção é de que uma em cada 10 mil crianças nascidas vivas sejam portadoras. A importância do diagnóstico precoce para a melhoria da qualidade de vida e sobrevida dos pacientes que no Brasil pode chegar a 40 anos será abordada pelo pesquisador norte-americano Richard Barry Moss, do Centro Médico da Universidade de Stanford, um dos maiores especialistas da área. O evento será realizado no campus da Fiocruz em Manguinhos (RJ)
IncluÃdo desde 2001 pelo MS no programa de triagem neonatal, o teste que indica a presença da doença o famoso teste do pezinho pode ser realizado imediatamente após o nascimento. O teste do pezinho é uma das formas mais eficazes para o diagnóstico precoce. Porém, é realizado em bebes que já tenham três dias de vida, já que outras doenças incluÃdas nesta triagem só aparecem depois que a criança se alimenta. No caso da fibrose cÃstica, é importante que a suspeita seja levantada logo após o nascimento para direcionar o tratamento, que terá um custo menor, e melhorar a qualidade de vida do paciente, explica a pesquisadora Giselda Cabello, do Laboratório de Genética Humana do IOC, uma das organizadoras do evento. Outro aspecto ressaltado pela especialista é a falta de conhecimento sobre a doença. Muitas vezes, o médico leva algum tempo para descobrir e, quando o diagnóstico é confirmado, o organismo da criança já foi colonizado por bactérias e necessita de internações, que poderiam ser evitadas, reforça.
No Brasil, o protocolo de diagnóstico da fibrose cÃstica inclui a triagem neonatal, seguida do teste do suor e por último do diagnóstico molecular. Como foi verificado que, até um ano de idade, o teste do suor pode não ser suficientemente informativo, muitos paÃses passaram a adotar o diagnóstico molecular como primeira etapa no protocolo de diagnóstico. Além disso, existe uma proposta nova de coletar a amostra para o teste direto do cordão umbilical, logo que a criança nasce, a pesquisadora dispara. Em palestra incluÃda na programação do evento, o convidado Richard Barry Moss apresentará a experiência dos Estados Unidos no tema e também abordará a utilização da terapia direcionada à mutação do gene que causa a doença. Já existem moléculas capazes de modificar esta alteração no RNA e a proteÃna que não era produzida passa a ser produzida normalmente, esclarece Giselda.
O Laboratório de Genética Humana do IOC realiza pesquisas para investigar genes relacionados à doença. Existem mais de 1.700 mutações associadas à fibrose cÃstica. Nosso grupo investiga os vários genes que estão associados à evolução da doença, ressalta a pesquisadora. De acordo com Giselda, a doença foi identificada apenas no século XX, mas já havia relatos antes mesmo de ser descrita oficialmente. Dados da literatura mostram que na Europa existia um folclore de que o beijo salgado era um mau presságio. Ao beijar uma criança fibrocÃstica, o gosto salgado de seu suor ficava nos lábios. Imediatamente, era feita a associação ao pouco tempo de vida que ela teria, conta.
O I Simpósio IOC de Fibrose CÃstica acontece no dia 31 de agosto, de 9h à s 16h, no Anfiteatro Emmanuel Dias do Pavilhão Arthur Neiva e conta com cinco palestras em sua programação. As inscrições serão realizadas no primeiro dia de evento, à s 8h30. Além do pesquisador Richard Barry Moss, especialistas do IOC, do Instituto Fernandes Figueiras (IFF/Fiocruz) e da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ) estão entre os palestrantes convidados.
Sobre a Fibrose CÃstica:
Fibrose cÃstica, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de Ãons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento dos tecidos exócrinos que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difÃcil eliminação.
A doença afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudorÃparas.
O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Entre os principais sintomas estão o maior número de evacuações diárias e fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Boa nutrição, suplementação de enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas, inalações diárias - com soro fisiológico ou mucolÃticos -, fisioterapia respiratória e terapia com antibióticos fazem parte do tratamento.
Confira a programação completa do evento:
8h30 Inscrições, Entrega de material e Coffee Break.
9h30 Abertura do Evento.
10h Palestra
Aspectos ClÃnicos da Doença Respiratória em Fibrose CÃstica
Tânia Folescu - Instituto Fernandez Figueira IFF/Fiocruz.
10h30 Palestra
Fatores de Virulência Envolvidos na Interação entre Portadores de Fibrose CÃstica e Microorganismos Oportunistas
Daniel Gibaldi Instituto Oswaldo Cruz IOC/Fiocruz.
11h Palestra
Mudanças no Perfil Microbiológico das Infecções Pulmonares em Pacientes com Fibrose CÃstica: Falso ou Verdadeiro
Elizabeth de Andrade Marques UERJ.
11h30 Palestra
O Gene CFTR e a Fibrose CÃstica - uma doença complexa
Giselda Maria kalil Cabello Instituto Oswaldo Cruz- IOC/Fiocruz.
12h 12h30 Debate.
12h30 Almoço.
14h30 Centro de Estudos Extraordinário.
Cystic Fibrosis Newborn Screening and CFTR-directed Therapies
Richard Moss Stanford University Medical Center.
16h Encerramento e Coffee Break.
Renata Fontoura
30/08/2010
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Doença genética grave e progressiva, a fibrose cÃstica será tema de um evento cientÃfico realizado pelo Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) nesta terça-feira, 31/08. Conhecida popularmente como doença do beijo salgado, segundo dados do Ministério da Saúde (MS), a enfermidade atinge aproximadamente 1,5 mil brasileiros e a proporção é de que uma em cada 10 mil crianças nascidas vivas sejam portadoras. A importância do diagnóstico precoce para a melhoria da qualidade de vida e sobrevida dos pacientes que no Brasil pode chegar a 40 anos será abordada pelo pesquisador norte-americano Richard Barry Moss, do Centro Médico da Universidade de Stanford, um dos maiores especialistas da área. O evento será realizado no campus da Fiocruz em Manguinhos (RJ)
IncluÃdo desde 2001 pelo MS no programa de triagem neonatal, o teste que indica a presença da doença o famoso teste do pezinho pode ser realizado imediatamente após o nascimento. O teste do pezinho é uma das formas mais eficazes para o diagnóstico precoce. Porém, é realizado em bebes que já tenham três dias de vida, já que outras doenças incluÃdas nesta triagem só aparecem depois que a criança se alimenta. No caso da fibrose cÃstica, é importante que a suspeita seja levantada logo após o nascimento para direcionar o tratamento, que terá um custo menor, e melhorar a qualidade de vida do paciente, explica a pesquisadora Giselda Cabello, do Laboratório de Genética Humana do IOC, uma das organizadoras do evento. Outro aspecto ressaltado pela especialista é a falta de conhecimento sobre a doença. Muitas vezes, o médico leva algum tempo para descobrir e, quando o diagnóstico é confirmado, o organismo da criança já foi colonizado por bactérias e necessita de internações, que poderiam ser evitadas, reforça.
No Brasil, o protocolo de diagnóstico da fibrose cÃstica inclui a triagem neonatal, seguida do teste do suor e por último do diagnóstico molecular. Como foi verificado que, até um ano de idade, o teste do suor pode não ser suficientemente informativo, muitos paÃses passaram a adotar o diagnóstico molecular como primeira etapa no protocolo de diagnóstico. Além disso, existe uma proposta nova de coletar a amostra para o teste direto do cordão umbilical, logo que a criança nasce, a pesquisadora dispara. Em palestra incluÃda na programação do evento, o convidado Richard Barry Moss apresentará a experiência dos Estados Unidos no tema e também abordará a utilização da terapia direcionada à mutação do gene que causa a doença. Já existem moléculas capazes de modificar esta alteração no RNA e a proteÃna que não era produzida passa a ser produzida normalmente, esclarece Giselda.
O Laboratório de Genética Humana do IOC realiza pesquisas para investigar genes relacionados à doença. Existem mais de 1.700 mutações associadas à fibrose cÃstica. Nosso grupo investiga os vários genes que estão associados à evolução da doença, ressalta a pesquisadora. De acordo com Giselda, a doença foi identificada apenas no século XX, mas já havia relatos antes mesmo de ser descrita oficialmente. Dados da literatura mostram que na Europa existia um folclore de que o beijo salgado era um mau presságio. Ao beijar uma criança fibrocÃstica, o gosto salgado de seu suor ficava nos lábios. Imediatamente, era feita a associação ao pouco tempo de vida que ela teria, conta.
O I Simpósio IOC de Fibrose CÃstica acontece no dia 31 de agosto, de 9h à s 16h, no Anfiteatro Emmanuel Dias do Pavilhão Arthur Neiva e conta com cinco palestras em sua programação. As inscrições serão realizadas no primeiro dia de evento, à s 8h30. Além do pesquisador Richard Barry Moss, especialistas do IOC, do Instituto Fernandes Figueiras (IFF/Fiocruz) e da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ) estão entre os palestrantes convidados.
Sobre a Fibrose CÃstica:
Fibrose cÃstica, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de Ãons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento dos tecidos exócrinos que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difÃcil eliminação.
A doença afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudorÃparas.
O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Entre os principais sintomas estão o maior número de evacuações diárias e fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Boa nutrição, suplementação de enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas, inalações diárias - com soro fisiológico ou mucolÃticos -, fisioterapia respiratória e terapia com antibióticos fazem parte do tratamento.
Confira a programação completa do evento:
8h30 Inscrições, Entrega de material e Coffee Break.
9h30 Abertura do Evento.
10h Palestra
Aspectos ClÃnicos da Doença Respiratória em Fibrose CÃstica
Tânia Folescu - Instituto Fernandez Figueira IFF/Fiocruz.
10h30 Palestra
Fatores de Virulência Envolvidos na Interação entre Portadores de Fibrose CÃstica e Microorganismos Oportunistas
Daniel Gibaldi Instituto Oswaldo Cruz IOC/Fiocruz.
11h Palestra
Mudanças no Perfil Microbiológico das Infecções Pulmonares em Pacientes com Fibrose CÃstica: Falso ou Verdadeiro
Elizabeth de Andrade Marques UERJ.
11h30 Palestra
O Gene CFTR e a Fibrose CÃstica - uma doença complexa
Giselda Maria kalil Cabello Instituto Oswaldo Cruz- IOC/Fiocruz.
12h 12h30 Debate.
12h30 Almoço.
14h30 Centro de Estudos Extraordinário.
Cystic Fibrosis Newborn Screening and CFTR-directed Therapies
Richard Moss Stanford University Medical Center.
16h Encerramento e Coffee Break.
Renata Fontoura
30/08/2010
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Permitida a reprodução sem fins lucrativos do texto desde que citada a fonte (Comunicação / Instituto Oswaldo Cruz)