O Laboratório de Genética Humana (LGH) do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) trabalha com linhas de pesquisa que abordam temas relacionados aos fatores hereditários envolvidos no desenvolvimento de diversas doenças: fibrose cÃstica; agravos neuromusculares, como a distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, distrofias de cintura e outras; doenças crônicas, como a hipertensão arterial, obesidade, diabetes e metabólicas; e doenças infecto-parasitárias como a tuberculose e dengue. Devem-se mencionar, ainda, as linhas de pesquisa em genética populacional (estrutura genética, ancestralidade, mistura étnica e identificação humana por análise do DNA).
Entre os objetivos dos estudos relativos à fibrose cÃstica, o interesse do Laboratório está voltado para a análise de mutações e de polimorfismos funcionais associados à doença, a partir da investigação epidemiológica e molecular do gene CFTR e em genes de defesa imune associados à variabilidade clÃnica da Fibrose CÃstica e a danos multi-órgãos. São também analisadas as possibilidades de que polimorfismos de outros genes envolvidos nos mecanismos de defesa do organismo (como aqueles relacionados a doenças secundárias, como diabetes, osteoporose e doenças crônicas do fÃgado e vesÃcula) estejam associados à variabilidade fenotÃpica da fibrose cÃstica em pacientes brasileiros. Para isso, são aplicadas técnicas como SSCP, MLPA, sequenciamento e rastreamento molecular. Deve-se enfatizar que os pesquisadores do LGH estão empenhados no estabelecimento de um grupo multidisciplinar para dar suporte à pesquisa em fibrose cÃstica e à estruturação de um serviço de diagnóstico molecular da doença no Estado do Rio de Janeiro.
Em relação à s doenças neuromusculares, é alvo de estudo o diagnóstico molecular diferencial destes agravos, de grande importância devido à s dificuldades de obter o diagnóstico clÃnico exato, pois grande parte delas apresentam caracterÃsticas muito semelhantes. A identificação exata do fator genético envolvido permite o diagnóstico precoce, possibilitando o tratamento mais adequado, aumentando a sobrevida e melhoria das condições de vida dos pacientes. O LGH, no momento, realiza o diagnóstico diferencial para atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne e Becker, distrofia miotônica e a esclerose lateral amiotrófica. As diferentes distrofias musculares de cintura – cujo diagnóstico clÃnico ainda é inconclusivo - também são alvos de estudos, assim como a patogênese deste conjunto de agravos.
O aumento dos estudos relativos às doenças crônicas de etiologia, pelo menos em parte determinada por fatores genéticos, é resultante das mudanças na estrutura da população brasileira cuja pirâmide etária vem se transformando nos últimos 30 anos com o incremento constante da população de idosos (e, consequentemente, o aumento das doenças crônico-degenerativas, como câncer, cardiovasculares, diabetes, metabólicas e outras) e uma diminuição das causas da mortalidade devido a doenças infecto-parasitárias. Assim, o LGH vem desenvolvendo projetos voltados para estudos da associação de polimorfismos genéticos e doenças, como a hipertensão arterial, diabetes e obesidade.
Quanto a doenças infecto-parasitárias, o Laboratório realiza estudos epidemiológico-moleculares da tuberculose em populações indÃgenas e atua na identificação de marcadores genético-moleculares associados à dengue. Estes estudos incluem a análise de polimorfismos do HLA-A na infecção pelo vÃrus dengue e as interrelações na resistência e susceptibilidade no desenvolvimento do quadro hemorrágica.
Outro projeto de pesquisa desenvolvido no LGH é o estudo da estrutura genética das populações brasileiras, tema relevante tendo-se em vista a grande heterogeneidade de etnias que deram origem à atual população brasileira e seu intenso fluxo gênico entre as mesmas, o que torna a população brasileira totalmente peculiar, não podendo ser classificada dentro dos principais grupos étnicos do mundo (caucasianos, orientais e africanos).
